Testele genetice pot oferi viitorilor părinți certitudinea că sarcina va evolua fără probleme. Totodată, prin intermediul lor se pot diagnostica o serie de anomalii cromozomiale astfel încât, dacă rezultatele obținute nu sunt cele așteptate, părinții să ia hotărâri în cunoștință de cauză. În general, testele genetice se recomandă: Exista teste care pot descoperi potentiale anomalii de dezvoltare a fatului si care sunt indicate tuturor gravidelor: screening ecografic, realizat prin ecografii fetale in anumite momente de evolutie a sarcinii si screening biochimic prenatal din serul matern, de tipul: dublu-test, triplu-test, cvadruplu-test. Acestea pot fi aplicate in functie de varsta sarcinii. Testele genetice pentru trombofilia ereditara identifica prezenta unor mutatii asociate genelor care sunt implicate in producerea factorilor de coagulare. Cel mai complet test pentru evaluarea cauzelor genetice ale trombofiliei ereditare in sarcina este pachetul PLUS pentru trombofilii ereditare, care investigheaza 14 mutatii. Testele genetice ajuta la diagnosticarea anomaliilor din timpul sarcinii Testele genetice imbunatatesc diagnosticul anomaliilor din timpul sarcinii, observate in timpul scanarilor cu ultrasunete, prin folosirea secventierea genomului. Fara aceasta testare, anomaliile de dezvoltare ar putea ramane nediagnosticate pana la nastere. Triplu test - se face în săptămânile 16 și 18 de sarcină și poate evalua riscurile ca fătul să dezvolte afecțiuni de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul celor caracteristice sindromului Down și Edwards. Dry Test - este un alt test de screening recomandat a fi făcut în primul sau în al doilea trimestru de sarcină. Acesta depistează riscul crescut pentru sindrom Down, Edwards, defecte de tub neural etc. Analize genetice recomandate în timpul sarcinii. 1. Testele prenatale non-invazive - acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezenţa unui crozom în plus în perechea 21. DaVDQoG.

teste genetice in sarcina